Il Prof. Luigi Liotta, coordinatore dello studio, ha guidato un team di ricerca multicentrico che comprende anche esperti genetisti dell’Università di Milano e della University of Pennsylvania (USA), nell’identificazione di una nuova variante patogena responsabile di atrofia progressiva della retina (PRA) nel Cocker Spaniel inglese.
I risultati sono stati pubblicati sulla rivista BMC Veterinary Research (2026, 22:257) https://link.springer.com/article/10.1186/s12917-026-05421-y
La ricerca prende avvio da una segnalazione da parte di alcuni allevatori, che avevano osservato casi di deficit visivo progressivo in cani di razza Cocker Spaniel inglese, i cui genitori erano risultati negativi ai test genetici disponibili per la PRA. Questa circostanza ha suggerito l’esistenza di una variante patogena non ancora caratterizzata.
Attraverso il sequenziamento dell’intero genoma, il team di ricerca ha identificato una delezione di una singola base nell’esone 36 del gene CACNA1F, localizzato sul cromosoma X. La variante provoca uno spostamento della cornice di lettura con insorgenza di un codone di stop prematuro, producendo una proteina troncata non funzionante. Il gene CACNA1F codifica per un canale del calcio essenziale per la trasmissione del segnale visivo nei fotorecettori della retina.
La forma di PRA identificata segue una modalità di ereditarietà X-linked recessiva: i maschi che portano la variante sviluppano la malattia tra i 3 e i 4 anni di età, mentre le femmine portatrici rimangono clinicamente sane pur potendo trasmettere la variante alla prole.
Questo pattern spiega perché la malattia compariva in cani i cui genitori erano apparentemente sani e negativi ai test disponibili: quei test cercano esclusivamente varianti note e non avrebbero mai potuto rivelare questa nuova forma.
Il gene CACNA1F è già noto in medicina umana come responsabile di diverse forme di malattia retinica ereditaria. Il ritrovamento di una variante patogena nella stessa regione proteica in cui si trovano alcune varianti umane rafforza ulteriormente il valore del modello canino per lo studio delle malattie retiniche e per lo sviluppo di terapie geniche, un settore in rapida evoluzione sia in medicina veterinaria che umana.