Metodi didattici

Lezioni frontali con l'utilizzo di slides presentate in aula mediante videoproiettore.

Teaching Methods

Lectures with the use of slides presented in the classroom using video projector.

Verifiche dell'apprendimento

Esame orale

Assessment

Oral examination

Programma del Corso

Malattie Mendeliane Malattie genetiche dominanti, recessive, X-linked e mitocondriali Malattie da alterazioni cromosomiche Genetica mitocondriale Approccio allo studio di malattie genetiche rare La manipolazione genica: la mutagenesi in vitro, la mutagenesi sito-specifica, i topi knockout e l’RNA interferenza. Organismi genetici modello e le tecniche genetiche utilizzate: Drosophila melanogaster, Escherichia coli, Carnorhabditis elegans, Mus Musculus, Saccharomices cerevisiae, Danio rerio. Trasferimento di DNA nelle cellule eucariotiche ed embrionali per correzione di difetti genetici Le cellule staminali ed il loro utilizzo per scopi terapeutici La Terapia genica. Tecniche di trasfezione in cellule eucariotiche con utilizzo di geni reporter Strategie e applicazioni delle proteine fluorescenti come la GFP (Green Fluorescent Protein). ATTIVITÀ DI LABORATORIO Database NCBI, HapMap, dbSNP, Uniprot, Reactome. Tool allineamento sequenze DNA: FASTA, CLUSTALW, Blast, BlastX, XBlast. • Caratteristiche generali della trasduzione del segnale cellulare: segnali fisici e chimici. • Biochimica dei recettori della superficie cellulare e recettori nucleari. • Biochimica degli ormoni e regolazione ormonale del metabolismo energetico. • Biosintesi e secrezione di insulina. • Metabolismi tessuto-specifici. • Il signaling di HIF e lo switch metabolico da aerobio ad anaerobio. • Controllo trascrizionale e post-trascrizionale del metabolismo energetico. • Regolazione biochimica del metabolismo adipocitario e funzione endocrina del tessuto adiposo. GTP-asi monomeriche e meccanismi di regolazione. Meccanismi di segnalazione regolati da recettori con attività tirosina chinasica e serina/treonina chinasica con particolare riferimento a insulina / EGF e cascata MAPK; insulina e PI3K; il signaling del TGF-β. Regolazione biochimica dei recettori che reclutano proteine tirosin chinasi sulla membrana plasmatica: il pathway JAK-STAT. • Biosintesi e signaling dell’ossido nitrico. • Regolazione biochimica dei recettori accoppiati alle proteine G eterotrimeriche: adenil ciclasi, proteina chinasi cAMP-dipendente, fosfolipidi e calcio come secondi messaggeri. Proteine adattatrici polivalenti (arrestine, SARA, AKAP, MP1, KSR, Morge-1, JSAP1/JIP3, GLP/GIP4) e zattere delle membrane

Course Syllabus

Mendelian diseases Dominant, recessive, X-linked and mitochondrial genetic diseases Diseases from chromosomal alterations Mitochondrial genetics Approach to the study of rare genetic diseases Gene manipulation: in vitro mutagenesis, site-specific mutagenesis, knockout mice and RNA interference. Model genetic organisms and the genetic techniques used: Drosophila melanogaster, Escherichia coli, Carnorhabditis elegans, Mus Musculus, Saccharomices cerevisiae, Danio rerio. DNA transfer in eukaryotic and embryonic cells for correction of genetic defects Stem cells and their use for therapeutic purposes Gene therapy. Transfection techniques in eukaryotic cells with the use of reporter genes Strategies and applications of fluorescent proteins such as GFP (Green Fluorescent Protein). LABORATORY ACTIVITIES NCBI, HapMap, dbSNP, Uniprot, Reactome databases. DNA sequence alignment tool: FASTA, CLUSTALW, Blast, BlastX, XBlast. General features of cell signal transduction: physical and chemical signals. Biochemistry of cell surface receptors and nuclear receptors. Biochemistry of hormones and regulation of energy metabolism. Biosynthesis and regulation of insulin secretion. Tissue-specific metabolisms. HIF signaling pathway and the metabolic switch from aerobic to anaerobic. Transcriptional and post-transcriptional control of energy metabolism. Biochemical regulation of adipocyte metabolism and endocrine function of adipose tissue. Monomeric GTP-ases and their regulation: who, what, where? Signaling mechanisms regulated by tyrosine kinase and serine/threonine kinase receptors, focus on insulin/EGF & the MAPK cascade; insulin & the PI3K branch; TGF-β signaling pathway. Receptors recruiting protein tyrosine kinases to the plasma membrane, the JAK-STAT direct pathway. Biosynthesis and signaling of nitric oxide. Biochemical regulation of heterotrimeric G protein-coupled receptors: adenylyl cyclase, cAMP dependent protein kinase, phospholipids & calcium as second messengers. Polyvalent adapter proteins (arrestins, SARA, AKAP, MP1, KSR, Morge-1, JSAP1/JIP3, GLP/GIP4) and membrane rafts .